Η βασική διαφορά μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης είναι ότι η διείσδυση αναφέρεται στην αναλογία γονότυπων που δείχνουν πραγματικά αναμενόμενους φαινοτύπους σε έναν πληθυσμό, ενώ η εκφραστικότητα είναι ο βαθμός στον οποίο η έκφραση των χαρακτηριστικών διαφέρει μεταξύ των ατόμων.

Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι δύο όροι που χρησιμοποιούνται πολύ συχνά στη γενετική ανάλυση. Αν και τα αλληλόμορφα είναι εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου, μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετικούς ρυθμούς έκφρασης, καθώς υπάρχουν πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν την γονιδιακή έκφραση. Παρόλο που υπάρχουν μendelian αρχές για να εξηγήσει την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στους απογόνους, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που προκαλούν την έκφραση των χαρακτηριστικών να αποκλίνουν από τα πρότυπα όπως περιγράφονται από τους νόμους της κληρονομιάς του Mendel. Ως εκ τούτου, η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι παρόμοιες με τη φύση τους, αλλά πολύ μπερδεμένες για τους μαθητές. Εξηγούν γιατί δεν εκφράζεται ο συγκεκριμένος γενετικός κώδικας ενός χαρακτηριστικού ή μιας ασθένειας. Σκοπός αυτού του άρθρου είναι να εξηγήσει τη διαφορά μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης επισημαίνοντας τα χαρακτηριστικά τους.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

1. Επισκόπηση και διαφορά κλειδιού
2. Τι είναι η Penetrance
3. Τι είναι Expressivity
4. Ομοιότητες μεταξύ διείσδυσης και έκφρασης
5. Σύγκριση μεταξύ τους - Penetrance vs Expressivity σε πίνακα
6. Περίληψη

Τι είναι η Penetrance;

Η διείσδυση είναι πόσο συχνά εκφράζεται ένα γονίδιο σε έναν πληθυσμό. Εκφράζεται ως ποσοστό του πληθυσμού που έχει το γονίδιο που αναπτύσσει αντίστοιχο φαινότυπο. Εάν υπάρχει ένα γονίδιο με χαμηλή διείσδυση, μπορεί να μην εκφραστεί ακόμα και όταν το χαρακτηριστικό κυριαρχεί. Επιπλέον, μπορεί να μην εκφραστεί όταν το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χαρακτηριστικό υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα. Αν και πολλά άτομα μπορεί να φέρουν το γονίδιο, η διείσδυση μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και η έκφρασή του μπορεί επίσης να εξαρτάται από την ηλικία ενός ατόμου. Έτσι, αν ένα ανώμαλο αλληλόμορφο δεν είναι ορατό σε ένα άτομο, αλλά είναι φορέας, μπορεί να περάσει το αλληλόμορφο σε παιδιά που μπορεί να έχουν μια ανωμαλία.

Η διείσδυση θα είναι 100% εάν όλα τα άτομα του πληθυσμού παρουσιάζουν τον αναμενόμενο φαινότυπο. Όταν είναι κάτω από το 100%, το ονομάζουμε ατελή διείσδυση. Η ατελής διείσδυση είναι πολύ συχνή. Αν και όλοι σε έναν πληθυσμό φέρουν το ίδιο αλληλόμορφο, δεν είναι όλα τα άτομα ικανά να δείξουν τον αναμενόμενο φαινότυπο. Μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους, όπως τροποποιητές, επισκλησιακά γονίδια ή καταστολείς στο υπόλοιπο γονιδίωμα ή λόγω τροποποίησης του περιβάλλοντος κ.λπ.

Τι είναι Expressivity;

Η εκφραστικότητα είναι η ένταση της έκφρασης ενός γονιδίου σε ένα άτομο. Με απλά λόγια, η εκφραστικότητα αναφέρεται στην έκταση στην οποία εκφράζεται ένα γονίδιο σε ένα μόνο άτομο. Είναι επίσης μια ποσοστιαία μέτρηση. Για παράδειγμα, εάν ένα γονίδιο έχει 75% έκφραση σημαίνει, το άτομο παρουσιάζει μόνο ένα ¾ των χαρακτηριστικών αυτού του χαρακτηριστικού. Από την άλλη πλευρά, ένα άτομο που δείχνει 100% έκφραση σημαίνει ότι ο σωστός φαινότυπος με όλα τα χαρακτηριστικά υπάρχει σε ένα άτομο.

Ως εκ τούτου, η εκφραστικότητα καθορίζει πόσο επηρεάζει το χαρακτηριστικό ή το βαθμό στον οποίο τα χαρακτηριστικά ενός χαρακτηριστικού είναι εμφανή σε ένα άτομο. Ως εκ τούτου, η εκφραστικότητα μπορεί να κυμαίνεται από μηδέν έως 100% και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες όπως η γενετική σύνθεση, το περιβάλλον (έκθεση ή πρόσληψη επιβλαβών ουσιών) και ακόμη και η ηλικία του ατόμου.

Επιπλέον, το σύνδρομο Down είναι μια ασθένεια που περιγράφει την αρχή της εκφραστικότητας. Είναι μια γενετική διαταραχή που οφείλεται στην τρισωμία 21. Μερικά άτομα με αυτόν τον γονότυπο παρουσιάζουν την ασθένεια, ενώ κάποια άλλα επηρεάζονται μόνο σε περιορισμένο βαθμό.

Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης;


  • Η διείσδυση και η έκφραση είναι δύο όροι που χρησιμοποιούνται στη γενετική.
    Αυτές οι έννοιες ποσοτικοποιούν την τροποποίηση της γονιδιακής έκφρασης μεταβάλλοντας το περιβάλλον και το γενετικό υπόβαθρο.
    Επίσης, και οι δύο σχετίζονται με γονιδιακές εκφράσεις και περιγράφουν το φάσμα της φαινοτυπικής έκφρασης.
    Εκτός αυτού, και οι δύο μετριούνται σε ποσοστιαίες τιμές.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης;

Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι δύο μέτρα που καθορίζουν τη μεταβλητότητα της σχέσης γονότυπου και φαινοτύπου. Αν και ο γονότυπος είναι παρών, ο φαινότυπος μπορεί να μην εμφανίζεται ή μπορεί να εμφανίζεται μόνο σε μερικά άτομα σε έναν πληθυσμό. Επίσης, η ένταση μπορεί να διαφέρει. Η διείσδυση μετράει το ποσοστό των γονότυπων που δείχνουν πραγματικά τους αναμενόμενους φαινότυπους. Από την άλλη πλευρά, η εκφραστικότητα μετρά την ένταση της έκφρασης του φαινοτύπου σε ένα μεμονωμένο άτομο. Ως εκ τούτου, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ διείσδυσης και έκφρασης.

Επιπλέον, μια άλλη διαφορά μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης είναι ότι η διείσδυση περιγράφει τη στατιστική μεταβλητότητα μεταξύ ενός πληθυσμού γονότυπων ενώ η εκφραστικότητα περιγράφει την ατομική μεταβλητότητα. Ακολούθως παρουσιάζεται η διαφορά μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης.

Διαφορά μεταξύ της διείσδυσης και της έκφρασης σε πίνακα

Περίληψη - Penetrance vs Expressivity

Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι έννοιες που εξηγούν την εμφάνιση μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών που αψηφούν τις αρχές της Μεντελίας. Η διείσδυση είναι το ποσοστό μεταξύ των φαινοτύπων και των γονότυπων ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού σε έναν πληθυσμό. Επομένως, μετράει πόσο συχνά ένας συγκεκριμένος φαινότυπος εκφράζεται σε έναν πληθυσμό παρά το γεγονός ότι έχει τον γονότυπο. Από την άλλη πλευρά, η εκφραστικότητα είναι το ποσοστό της έντασης ενός φαινοτύπου σε ένα άτομο. Η διείσδυση είναι μέτρο ενός πληθυσμού, ενώ η εκφραστικότητα είναι μέτρο ενός ατόμου. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας.

Αναφορά:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrance and Expressivity." Current Νευρολογία και Neuroscience Reports., U.S. Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, 1 Ιανουαρίου 1970. Διατίθεται εδώ
2. Φύση News, Nature Publishing Group. Διατίθεται εδώ

Ευγένεια εικόνας:

1. "13081113344" από το πρόγραμμα γονιδιωματικής εκπαίδευσης (CC BY 2.0) μέσω του Flickr
2. "Μικρογραφία (εκφραστικότητα)" Από Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) μέσω Wikimedia Commons